Descubriendo secretos e interruptores genéticos del cerebro humano

*Un atlas sin precedentes de células cerebrales revela nuevos conocimientos sobre las enfermedades y la cognición

Xalapa, Ver., 12 de octubre de 2023.- Científicos desarrollaron el atlas más extenso de células cerebrales humanas hasta la fecha, revelando más de 3.000 tipos de células, muchos de los cuales son desconocidos para la ciencia. Según los autores, este trabajo, publicado en una colección de 21 artículos en revistas como Science, Science Advances y Science Translational Medicine, contribuirá al estudio de enfermedades, la cognición y la comprensión de lo que nos hace humanos.

Este atlas celular de gran envergadura ofrece una visión detallada del órgano más complejo conocido. «Su importancia es significativa», sostiene Anthony Hannan, neurocientífico del Instituto Florey de Neurociencia y Salud Mental en Melbourne, Australia.

Aunque los investigadores llevaron a cabo el mapeo del cerebro humano, utilizando técnicas como la resonancia magnética, este es el primer atlas completo a nivel de células individuales, revelando sus intrincadas interacciones moleculares y sentando las bases para una mejor comprensión de la mente humana, agrega Hannan.

El tronco cerebral, una estructura poco estudiada que conecta el cerebro con la médula espinal, albergaba una cantidad particularmente alta de tipos de neuronas, señala Sten Linnarsson, coautor del estudio y biólogo de sistemas moleculares en el Instituto Karolinska, en Estocolmo, Suecia. «Una de las grandes sorpresas aquí es la increíble complejidad del tronco cerebral».

Por otro lado, la identificación de interruptores genéticos que regulan la expresión génica en las células cerebrales, podría tener aplicaciones en el diagnóstico de trastornos cerebrales y en el desarrollo de tratamientos personalizados, afirma Ecker. «Esta herramienta suma a nuestro conjunto de herramientas en construcción», añade.

En cuanto al riesgo de enfermedades, investigadores analizaron en tres donantes, cómo más de un millón de células cerebrales acceden y utilizan la información genética. Descubrieron vínculos entre ciertos tipos de células cerebrales y trastornos neuropsiquiátricos como el trastorno bipolar, la depresión y la esquizofrenia.

Se utilizaron datos de los diferentes tipos de células para predecir cómo los interruptores genéticos influyen en la regulación génica y aumentan el riesgo de enfermedades neurológicas. Por ejemplo, en las células conocidas como microglías, que se encargan de eliminar las células muertas o dañadas, la presencia de ciertos interruptores genéticos mostró una fuerte relación con el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer.

Estos hallazgos podrían utilizarse para saber si genes específicos o interruptores defectuosos, contribuyen directamente al inicio de esta enfermedad. Esto será posible gracias a que se han delineado, por primera vez, los interruptores genéticos para cientos de tipos de células diferentes.